Cos’è la malattia di Pompe e quali sono i suoi sintomi? La malattia di Pompe è genetica? Esiste una cura?

La malattia di Pompe, che è tra le malattie rare trasmesse dai geni; Rientra tra le malattie da accumulo lisosomiale. La malattia di Pompe, che come è noto è curabile con la terapia enzimatica, è una malattia che deve essere diagnosticata e trattata precocemente poiché può provocare disturbi anche piuttosto gravi. Allora, cos’è la malattia di Pompe e quali sono i suoi sintomi? La malattia di Pompe è genetica? Andrà via da solo?

È causata dal fatto che entrambi i genitori hanno il gene disabilitato e viene trasmessa ai figli attraverso l'ereditarietà genetica. malattia di pompeÈ un tipo raro di malattia progressiva. Eccesso accumulato nelle cellule muscolari glicogeno Danneggia le cellule e questo impedisce ai muscoli di funzionare correttamente, rendendoli incapaci di funzionare. Anche la malattia di Pompe è enzimatica, perché è presente in una parte della cellula chiamata lisosoma disturbo da accumulo lisosomiale È anche chiamato. Le persone affette da questa malattia, che progredisce nel tempo e spesso causa problemi respiratori e debolezza muscolare,

alfa glucosidasi acida O maltasi acida Non hanno quantità sufficienti dell'enzima chiamato Poiché questo enzima è necessario per la degradazione del glicogeno, un tipo di zucchero immagazzinato nelle cellule muscolari, la sua carenza causa alcuni problemi.

Malattia di Pompe

"La malattia di Pompe si verifica in circa 1 persona su 40.000; È una delle malattie rare che viene trasmessa geneticamente (autosomica recessiva) dalla madre e dal padre (gene GAA). Malattia di Pompe, che può essere confusa con altre malattie neuromuscolari con sintomi simili, debolezza muscolare progressiva, infezione delle vie respiratorie, apnea notturna (pausa respiratoria durante il sonno), problemi di deglutizione e cicloliosi (curvatura della colonna vertebrale), contratture (irrigidimento muscolare) e mal di schiena. può portarlo."

SINTOMI DELLA MALATTIA DI POMPE

La malattia di Pompe, che causa problemi respiratori, colpisce anche i muscoli. disturbo neuromuscolare Viene fornito anche il nome. Poiché i sintomi possono comparire in qualsiasi momento, dall'infanzia all'età adulta, i pazienti in genere esordio infantile O Malattia di Pompe ad esordio tardivo Gli viene diagnosticata la. I sintomi generali possono manifestarsi come segue;

Sintomi della malattia di Pompe

1. Cardiomegalia: La condizione del cuore è più grande della dimensione normale
2. Ipotonia: tono muscolare basso
3. Cardiomiopatia: malattie del muscolo cardiaco
4. Deficit respiratori restrittivi: problemi respiratori restrittivi
5. Macroglossia: Lingua più grande del normale
6. Epatomegalia: Aumento delle dimensioni del fegato

FORME DELLA MALATTIA DI POMPE

Forme della malattia di Pompe

• Più tardi compaiono i sintomi, meno grave diventa la malattia. L'età in cui compare la malattia di Pompe, che varia da persona a persona, può variare da paziente a paziente, a seconda dell'entità della debolezza muscolare e della rapidità con cui progredisce la malattia.
• I bambini iniziano a mostrare i sintomi nei primi mesi di vita se non ci sono enzimi per scomporre il glicogeno. Questi bambini possono subire gravi danni agli organi, come un cuore ingrossato, e molto raramente riescono a superare il primo compleanno.
• Malattia a progressione più lenta esordio tardivo In questa forma, i pazienti possono presentare sintomi molto più lievi rispetto ad altri.
• Malattia di Pompe ad esordio infantile La forma più aggressiva e pericolosa per la vita della malattia, nota come nei primi 6 mesi sta emergendo. Il sintomo più evidente in questa forma è; È una debolezza muscolare estrema.
• I bambini affetti da questo disturbo generalmente appaiono flosci e hanno difficoltà a mantenere la testa in posizione verticale. Inoltre, non possono sedersi, rotolare o gattonare come i loro coetanei.
• Debolezza muscolare rapidamente progressiva; Può anche rendere difficili attività come respirare, succhiare e deglutire. Quando il cuore, il fegato e la lingua iniziano a ingrossarsi, la crescente debolezza del muscolo cardiaco provoca arresto cardiaco e respiratorio.
• Nella forma tardiva della malattia di Pompe, che può manifestarsi anche nei neonati più grandi, nei bambini e negli adulti, i sintomi principali sono debolezza muscolare e problemi respiratori.
• I sintomi generalmente si manifestano come debolezza alle gambe e ai fianchi, facendo sì che neonati o bambini camminino ondeggiando. I frequenti dolori muscolari rendono difficile stare in piedi e provocano cadute.
• I bambini più grandi hanno una curvatura spinale (lordosi, ciposi, cicloliosi) e questa situazione dura fino all'età adulta.
• Uno dei maggiori problemi causati dalla malattia di Pompe è che colpisce il diaframma, uno dei muscoli più importanti che utilizziamo per respirare. La debolezza del diaframma rende la respirazione più difficile, soprattutto durante il sonno.

ESISTE UNA CURA PER LA MALATTIA DI POMPE?

La possibilità di diagnosi e trattamento precoci è estremamente critica nella malattia di Pompe, per la quale non esiste ancora una cura definitiva. In circostanze normali, la terapia enzimatica sostitutiva viene utilizzata per sostituire l’enzima mancante o disfunzionale. Con la diagnosi precoce durante l’infanzia, prima che la disfunzione e il danno muscolare diventino irreversibili, Consente l'inizio precoce di una terapia sostitutiva enzimatica carente o disfunzionale. fornisce. La terapia enzimatica sostitutiva iniziata precocemente corregge la cardiomiopatia e prolunga la sopravvivenza globale e la sopravvivenza libera da ventilazione. Nei pazienti con Pompe ad esordio tardivo la funzione motoria può essere migliorata o mantenuta stabile e/o la funzione polmonare può essere stabilizzata, pazienti sopravvivenza La durata può essere estesa.

Trattamento della malattia di Pompe

Informazioni sull'editore

Si è laureato presso l'Università Aydin di Istanbul, Dipartimento di Nuovi Media e Comunicazione nel 2022. Dopo aver lavorato come produttrice di contenuti per social media e montatrice di video in varie agenzie di media digitali durante la sua vita educativa, ha iniziato a dedicarsi al giornalismo online nel 2021. Continua la sua carriera come redattore multimediale all'interno di Kanal7 Media Group Yasemin.com.