Cos'è la demenza infantile e come viene curata? Malattia di Niemann-Pick e suoi tipi

È stato stabilito che il Niemann-pick, noto anche come demenza infantile, si sta diffondendo rapidamente nel mondo. Milioni di persone hanno iniziato a ricercare la malattia infantile nota per essere una malattia genetica. Cos'è la demenza infantile e come viene curata? Che cosa sono la malattia di Niemann-Pick e i suoi tipi? In questa notizia, abbiamo incluso dettagli sulla malattia di Nieman-pick potenzialmente letale.

Malattia di Niemann-Pick che si manifesta in alcuni tessuti; reticoloendoteliale
nelle cellule, dal gruppo della lipidosi congenita, in cui si accumulano gli sfingolipidi
È una malattia autosomica recessiva. Quindi è genetico. in pubblico demenza infantile La malattia (gene ereditato), nota come Questi sono di tipo A, tipo B, tipo C1 e tipo C2. L'epatosplenomegalia di tipo A è il tipo più grave. bambinoInizia nel primo periodo. La demenza infantile, che di recente si è diffusa rapidamente in tutto il mondo, è stata riscontrata anche in Turchia. L'infanzia è fatale, dicono gli esperti

demenzaPur avvertendo della malattia, ha dato indicazioni per la diagnosi precoce e i metodi di trattamento.

demenza infantile

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NOTA!

La forma più grave della malattia di Niemann-Pick che inizia nella prima infanzia. È stato stabilito che l'epatosplenomegalia di tipo A è generalmente osservata nelle famiglie ebree.

Cos'è la demenza infantile

CHE COS'È LA DEMENZA INFANTILE (NIEMANN-PICK)?

La malattia di Niemann-Pick è una malattia metabolica ereditaria. Questo colpisce molti sistemi del corpo. Le sostanze grasse chiamate lipidi sono distribuite in quantità dannose a milza, fegato, polmoni, midollo osseo e cervello. Pertanto, mancanza di attività muscolare, degenerazione cerebrale, difficoltà di apprendimento, perdita di tono muscolare, aumento della sensibilità al contatto, spasticità (iperattività di alcuni muscoli) sintomi come difficoltà di alimentazione e deglutizione, disturbi del linguaggio, ingrossamento della milza e del fegato) interesse. La malattia è trasmessa come autosomica recessiva (cambiamenti funzionali che si verificano in entrambe le coppie di geni nello stesso locus).

CHE COSA CAUSA L'INFANZIA?

È causata da fattori genetici, metabolici, infettivi, tossici o degenerativi. Questi possono essere spiegati come:

• Malattie genetiche: Disturbi genetici come la sindrome di Down, la sindrome dell'X fragile, la sindrome di Rett possono essere la causa della demenza infantile.
  
• Disturbi metabolici: Malattie metaboliche come la fenilchetonuria e l'acidemia organica possono causare demenza infantile influenzando le funzioni cerebrali.
  
• Infezioni: Le infezioni cerebrali, in particolare le infezioni virali (p. es., l'encefalite), a volte possono portare alla demenza infantile.
  
• Effetti tossici: Alcune tossine, il consumo eccessivo di alcol, l'avvelenamento da piombo o alcuni farmaci possono causare demenza infantile.

Quali sono i sintomi della malattia di Niemann-pick

QUALI SONO I SINTOMI DELL'INFANZIA PER MALATTIA (NIEMANN-PICK)?

TIPO A: Si osservano debolezza, fegato e milza più grandi del normale, linfonodi ingrossati, danni cerebrali profondi. Allo stesso tempo, i bambini con questa malattia hanno un'anomalia oculare chiamata "macchia rosso ciliegia", che può essere rilevata da una visita oculistica.

I bambini con la malattia di Nieckmann di tipo A più pericolosa raramente vivono più di 18 mesi.

TIPO B: I sintomi del disturbo della coordinazione muscolare e della neuropatia periferica (disfunzione dei nervi periferici motori, sensoriali e autonomici) si manifestano nel periodo preadolescenziale. Ci sono anche milza e fegato ingrossati (epatosplenomegalia), bassa statura, infezioni epatiche ricorrenti e basso livello di piastrine nel sangue (trombocitopenia). È stato determinato che quelli con il tipo di TIPO B della malattia vivono fino all'età adulta.

NOTA!

Quantità tossica di sfingomielina nei tipi di tipo A e B a causa della carenza dell'attività dell'enzima sfingomielinasi (una sostanza grassa presente in ogni cellula del corpo) si osserva la formazione

Tipi C1 e C2: i sintomi di questi tipi sono molto simili. Differiscono l'uno dall'altro solo per motivi genetici. Si verifica a causa della carenza di proteine ​​​​NPC1 e NPC2. La malattia di Niemann Pick di tipo C1 e C2 di solito inizia nell'infanzia, ma può mostrare sintomi in qualsiasi momento della vita. Gli individui con questi tipi di malattia di solito hanno un disturbo della coordinazione muscolare (atassia), gli occhi possono muoversi verticalmente. mancato mantenimento (VSGP), tono muscolare debole (distonia), grave malattia del fegato, malattia polmonare interstiziale è osservato. Compaiono difficoltà a deglutire e camminare, che peggiorano nel tempo. Gli individui con la malattia possono vivere fino all'età adulta.

Come trattare la malattia di Niemann-Pick

COME VIENE TRATTATA L'INFANZIA DOVUTA DIAGNOSI?

Innanzitutto, è necessario determinare la causa sottostante. Di conseguenza, il metodo di trattamento dovrebbe essere modellato. Il trattamento spesso richiede un approccio multidisciplinare e dovrebbe essere adattato alle esigenze del bambino. Ecco alcuni metodi utilizzati nel trattamento della demenza infantile:

• Trattamento della causa sottostante: Se la causa della demenza infantile è dovuta a una condizione specifica, come una malattia genetica, una malattia metabolica o un'infezione, il trattamento dovrebbe concentrarsi sulla gestione di quella causa sottostante. Ciò può includere diverse modalità come la consulenza genetica, i cambiamenti nella dieta, i farmaci o il trattamento specifico dell'infezione.
  
• Trattamento sintomatico: La gestione dei sintomi del bambino è importante. Ad esempio, la terapia comportamentale o i farmaci possono essere utilizzati per problemi comportamentali. Per problemi di sonno, è possibile utilizzare la regolazione del sonno e gli ausili per il sonno.
  
• Terapia di supporto: I bambini con demenza infantile beneficeranno spesso di una varietà di servizi terapeutici e riabilitativi. Terapie come la fisioterapia, la logopedia e l'istruzione prescolare/speciale possono aiutare a sviluppare le capacità motorie, le abilità comunicative e le attività della vita quotidiana del bambino.
  
• Supporto familiare: Prendersi cura dei bambini affetti da questa malattia può essere impegnativo e comportare responsabilità significative per le famiglie. È importante fornire supporto emotivo, consulenza e informazioni alle famiglie. Anche unirsi a gruppi di sostegno e condividere esperienze con altre famiglie può essere utile.

NOTA!

Poiché la situazione di ogni bambino è diversa, il piano di trattamento dovrebbe essere personalizzato. Va notato che i bambini con demenza infantile necessiteranno di assistenza e follow-up a lungo termine. Il trattamento e il supporto devono essere rivisti regolarmente in base all'età, ai sintomi e alle esigenze del bambino.