Cos'è la sindrome di Turner? Quali sono i sintomi e il trattamento della sindrome di Turner?

La sindrome di Turner nelle ragazze è un disturbo ormonale causato dall'assenza di uno dei cromosomi x nella cellula. I sintomi della sindrome di Turner, che è una malattia congenita, includono "bassa statura, osteoporosi, incapacità di concepire e pubertà ritardata". Allora, cos'è questa sindrome di Turner e come viene trattata?

Anomalia cromosomica nelle ragazze sindrome di Turner sintomi tipici: collo largo o criniera, unghie estruse nei bambini... Le anomalie cromosomiche sono cambiamenti strutturali o numerici nei cromosomi. Generalmente meiosi e mitosiconsiste di in queste cellule Sindrome di Turner, dove manca uno dei cromosomi Xfa sì che si verifichi. Questo disturbo ormonale, che può essere visto nelle ragazze, può anche essere paragonato a problemi di infertilità.

Se lo sviluppo ovarico non viene raggiunto con la terapia ormonale o estrogenica nelle ragazze esposte alla sindrome di Turner, non ci sarà una sana pubertà o gravidanza.

C'È UN TRATTAMENTO PER LA SINDROME DI TURNER?

Oggi, come in quasi tutte le malattie genetiche, non esiste un trattamento che renda il paziente completamente sano nella sindrome di Turner. Viene applicato il trattamento per i sintomi. Poiché in ciascun paziente possono manifestarsi sintomi diversi, ogni paziente deve essere valutato separatamente durante la fase di trattamento. Un endocrinologo adulto o pediatrico dovrebbe essere consultato per disturbi dello sviluppo sessuale e bassa statura.

Quindi quali sono i metodi di trattamento per la sindrome di Turner?

Terapia estrogenica: La mineralizzazione ossea è fornita dalla terapia con estrogeni, che dovrebbe essere eseguita all'età di 11 anni o intorno ai 12 anni. Questo trattamento supporta lo sviluppo del seno nella paziente. Quando viene avviato contemporaneamente all'ormone della crescita, contribuisce anche all'allungamento del collo.

Gravidanza e trattamento della fertilità: Nel trattamento della gravidanza, viene avviata la terapia ormonale per preparare l'utero alla gravidanza. A volte, le pazienti possono rimanere incinta con la donazione di ovociti ed embrioni.

QUALI SONO GLI EFFETTI DELLA SINDROME DI TURNER?

La causa principale della sindrome di Turner è un'anomalia nelle caratteristiche genetiche ereditate dalla madre e dal padre. Secondo la ricerca "In condizioni normali, una ragazza sana ha 2 cromosomi X. I cromosomi X e Y, trasmessi dalla madre e dal padre al bambino, determinano il sesso del bambino e sono responsabili del suo sviluppo sessuale. Le ragazze ereditano un cromosoma X dalla madre e l'altro dal padre.

Sintomi della sindrome di Turner:

Secondo gli esperti, i sintomi possono variare da persona a persona. Alcuni sintomi possono comparire nelle ragazze in tenera età. Queste: prenatale, infantile, giovanile e adulto può essere elencato come.

Sintomi prenatali:

• anomalie cardiache
• reni anormali
• Raccolta di liquidi nella parte posteriore del collo o altre formazioni anormali di edema

Sintomi alla nascita e durante l'infanzia:

• Collo largo o a criniera
• orecchie basse
• difficoltà a deglutire
• Problemi di aumento di peso
• ritardo dello sviluppo
• mani e piedi gonfi
• Bambino nato più basso della media
• Attaccatura bassa sulla nuca
• dita delle mani e dei piedi corte
• Unghie piatte o rovesciate
• Palpebre leggermente basse

Sintomi osservati negli adulti

• incapacità di rimanere incinta
• incapacità di avere le mestruazioni
• menopausa precoce
• osteoporosi

ATTENZIONE!

con la sindrome di Turner donnaa causa di insufficienza ovarica nella maggior parte dei casi incapacità di concepire, amenorrea e aborto spontaneo durante la gravidanza possono verificarsi problemi. Bassa secrezione di ormoni sessuali menopausa precocepotrebbe farlo entrare.

I BAMBINI CON SINDROME DI TURNER HANNO PROBLEMI DI INTELLIGENZA?

Secondo gli studi, l'intelligenza delle ragazze con sindrome di Turner viene generalmente esaminata come normale. Ma elaborazione visuospaziale, attenzione, concentrazione e memoria a breve termine pazienti a cui viene detto che potrebbero avere problemi Sono costretti a lavorare su concetti spaziali e problemi matematici. Poiché possono avere problemi di memoria, hanno difficoltà a determinare i propri obiettivi e le proprie decisioni.

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